무안검 대구증 증후군이란 어떤 질병인가요?
안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 무안검 대구증 증후군에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 무안검 대구증 증후군(Ablepharon Macrostomia Syndrome, AMS)은 얼굴과 머리, 피부, 손가락, 생식기 기형이 특징적으로 나타나는 매우 희귀한 유전질환입니다. 또한 유두(Nipple)와 복벽(Abdominal wall) 형성에 이상이 생기며, 유아와 아동은 언어 발달이 느리고 일부 사례에서 정신지체가 나타나는 경우도 있습니다. 무안검 대구증 중후군을 가진 유아는 특히, 얼굴과 머리모양에 이상이 나타나는데, 위와 아래 눈꺼풀의 발달이 제대로 이루어지지 않거나(소안검증: Microblepharon), 눈꺼풀이 아예 없을 수도 있으며(무안검증: Ablepharon), 눈썹과 속눈..
주니의 건강정보
2018. 3. 5. 10:52
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