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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 타이루병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. Ⅰ. 개요 타루이병은 근육과 적혈구 내에서 포스포프룩토키나아제(Phosphofructokinase)라는 효소가 부족해서 나타나는 당원축적병(Glycogen storage disease)으로 이 효소가 부족해지면 포도당이 에너지로 전환되지 못합니다. 포스포프룩토키나아제 결핍은 운동 시 근육의 에너지양을 감소시켜서 심한 운동 후에 근육의 통증과 경련이 나타나는 것이 특징입니다. 당원 축적병은 상염색체 열성으로 유전되며, 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나는데, 이중 당원 축적병 제 7형인 타루이병은 약 0.2%를 차지합니다. 이 질환은 일본인과 아시케나지 유태인(Ashkenazi Jews)에게 가장 ..