뇌성마비 자세히 알아보자

안녕하세요!! 주니입니다^^

 오늘은 뇌성마비에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

뇌성마비란 미성숙한 뇌의 손상으로 자세와 운동의 이상이 생기는 질환으로 어린이들에게서 발생하는 가장 심각한 장애 중 하나입니다. 의사로부터 “아기가 뇌성마비일 수 있다” 라는 이야기를 처음 듣게 되면, 부모들은 매우 당황하며 절망에 빠지는 모습을 보입니다. 부모들은 "마비"라는 단어를 "아동이 전혀 움직이지 못하고, 심각한 장애를 갖고 평생을 살아야한다"는 의미로 받아들이기 쉽기 때문입니다. 그러나 비록 뇌성마비가 완치되는 질환은 아닐지라도 많은 수의 어린이들은 성장하면서 적절한 재활치료를 통해 스스로 보행이 가능하며, 교육을 받을 수 있고, 직업을 갖고 결혼하여 가정을 이루고 독립적인 삶을 유지할 수 있습니다.

1. 뇌성마비란 무엇인가?

‘뇌성’이란 ‘뇌의 이상에 의한 혹은 뇌에 원인이 있는’이라는 의미이며, 마비란 ‘근육의 조절이 잘 되지 않는 상태’를 의미합니다. 모든 뇌성마비 어린이들에게는 임신 중 어머니의 태안에서, 분만 전후 혹은 어린 아기였을 때 어느 정도의 뇌손상을 받은 적이 있다는 공통점이 있습니다. 이러한 뇌손상은 영구적이지만, 자라면서 진행하지는 않습니다. 뇌성마비 어린이들에서 보이는 운동장애는 뇌의 손상된 부위와 정도에 따라서 다양하게 나타나게 됩니다. 또한 지적장애, 경련, 언어장애, 학습부진, 시각 및 청각장애 등을 흔히 동반합니다.

2. 뇌성마비의 발생빈도

주산기 처치 발달 및 제왕절개술의 증가로 분만중의 위험요소가 감소되어 뇌성마비의 발생이 감소되리라는 추정과는 달리 실제 뇌성마비의 발병률은 과거에 비해 별 변화가 없거나 오히려 약간 증가 추세에 있습니다. 이는 현대의학의 눈부신 발달로서 신생아의 사망률은 감소되고, 역설적으로 조산아나 저체중아의 생존율이 점점 증가하기 때문일 것으로 생각됩니다. 생후 12개월 경 뇌성마비의 빈도는 인구 1,000명 출생 당 2-5명, 7세 경에는 1,000명 출생 당 2명으로 추정됩니다. 뇌성마비의 원인은 알 수 없는 경우가 대부분이나 임신 중, 출산 시, 출산 후의 병력과, 임상양상, 자기공명영상(MRI)검사, 확산텐서영상검사 등을 종합하여 추정할 수 있습니다. 이전에는 조산이나 출산 중 저산소증을 주된 원인으로 생각하였습니다. 그러나 최근에는 조산이나 출산 중 저산소증을 유발시킨 요인이 이미 출산 전에 발생한 것으로 추정되며, 이것을 규명하고 예방하기 위한 연구가 진행되고 있습니다. 현재 주산기 질식과 관련된 뇌성마비는 전체 뇌성마비 원인의 약 6-8%에 해당하며, 뇌성마비의 75% 이상이 출생 전 인자와 관련된 것으로 알려져 있습니다. 한편, 약 10-20%의 뇌성마비는 출생 후에 발생하는데, 그 원인으로는 출생 후 바이러스 또는 박테리아 감염, 자동차 사고, 추락, 유아 학대 등입니다. 조산아, 저체중아, 특히 제태기간 32주 이전에 출생한 조산아 및 극소체중출생아(체중 1.5 Kg 미만)에서 뇌성마비 유병률이 현저히 높습니다. 그래서 현재 조산 및 저체중출생이 뇌성마비 발생과 관련된 가장 높은 위험인자인 것으로 알려져 있습니다. 뇌성마비의 원인은 크게 아래 두 가지로 요약됩니다.
뇌가 정상적으로 발달하지 않은 경우(뇌발달 기형)
발달 과정에 있는 뇌가 신경학적 손상을 받은 경우

1. 뇌발달 기형

임신 초기와 중기에 태아의 신경세포들은 빨리 증식하게 되며 주로 뇌의 내측에 존재하다가, 나중에 특정 위치로 이동(이주)하여 특별한 기능을 수행하게 됩니다. 그러므로 임신 초기에 이러한 뇌의 정상적인 발달이 이루어지지 못할 경우, 신경세포의 이동이 제대로 이루어지지 못하기 때문에 선천성 뇌기형이 발생하여 뇌성마비가 발생할 수 있습니다. 정상 인구의 약 4.9%가 선천성 뇌기형을 갖고 있는 반면, 중증의 뇌성마비군의 경우 약 29.3.%에서 선천성 뇌기형을 보입니다. 뇌기형의 원인은 알 수 없는 경우가 대부분이나, 유전질환, 염색체 이상, 혈액 공급 장애 등이 원인으로 추정되고 있습니다.
2. 미성숙한 뇌의 신경학적 손상

만약 뇌성마비 아동이 뇌기형을 갖고 있지 않다면, 뇌성마비는 임신 중, 분만 전후, 출생 후에 발생한 뇌의 신경학적 손상의 결과라고 추정됩니다. 이러한 손상은 주로 미숙아에서 가장 빈번하게 발생하며, 난산, 신생아기의 의학적 문제들, 드물게 외상성 뇌손상 등이 원인입니다.

뇌손상을 초래하는 특징적인 문제들을 요약하면 아래와 같습니다.
임신 중, 분만 전후 산소 결핍
 뇌출혈
 임신 중 어머니의 알코올 또는 약물 섭취
 분만손상, 낙상, 교통사고 등에 의한 외상성 뇌손상
 심한 황달, 혈중 포도당 농도가 매우 낮을 경우, 기타 대사성 질환 등
 뇌염, 뇌수막염 등의 신경계 감염
뇌성마비는 운동기능 장애에 초점을 맞추어 정의하고 있으나, 미성숙한 뇌에 생긴 병변이 운동영역에만 국한되는 것은 아니므로 운동장애를 일으키는 뇌손상이 여러 다른 장애도 동시에 유발할 수 있습니다. 각각의 동반장애는 그 자체만으로도 아동의 발달장애를 초래할 수 있으며 뇌성마비에 의한 운동기능에도 나쁜 영향을 미치게 됩니다. 따라서 동반장애를 치료하는 것은 운동기능을 향상시킬 수 있는 방법 중에 하나입니다. 그러므로 뇌성마비 아동의 재활치료에 있어 동반장애의 조기 발견과 치료는 매우 중요합니다.

1. 지적장애

지능이란 개념을 형성하고 문제를 해결하며 생각하는 능력으로 적절한 자기 관리를 통해 사회에서 살아갈 수 있는 능력을 반영합니다. 아동의 지능은 지능지수(IQ)로 측정되며, 70 미만이면 정신지연(mental retardation)으로 분류됩니다. 정신지연은 경증(IQ 55-69), 중등도 (IQ 40-54), 중증(IQ 25-39), 그리고 최중증(IQ 25 미만)으로 세분됩니다. 이러한 지적장애는 뇌성마비 중 약 50%에서 동반되고 있으며, 학습장애 등을 포함하면 약 75%에 이르므로 매우 흔한 동반장애입니다. 지적장애의 정도는 종종 운동장애의 정도와 비례하지만 반드시 그런 것은 아니며, 심한 불수의운동형 아동에서 상당히 높은 인지 기능을 갖고 있는 경우도 많습니다. 한편, 머리 크기가 너무 작은 소두증과 간질은 지적장애의 동반 가능성을 증가시킵니다.

2. 경련

뇌성마비 아동의 약 50%에서 경련을 동반하며, 사지마비형과 편마비형에서 흔합니다. 뇌손상 부위는 비정상적인 전기적 충격의 진원이 될 수 있으며, 뇌손상 부위에 따라 나타나는 경련의 양상이 다릅니다. 대발작은 의식소실과 함께 팔다리의 교대 경련, 뇨실금 등이 나타날 수 있습니다. 한편, 단순 소발작은 음식을 씹는 것과 유사한 동작이 일시적으로 나타나고 저림감이 동반되기도 하며, 복잡 소발작의 경우 환상, 더듬거림, 불수의적 운동, 의식장애가 동반됩니다. 영유아에서 조절되지 않는 경련은 발달지연의 원인이 되며 특히 인지기능 발달에 심각한 영향을 미치므로 뇌성마비 아동에서 경련 치료는 매우 중요합니다. 항경련제는 한 가지 약물을 최소용량으로 사용하는 것이 바람직하지만, 잘 조절되지 않을 경우 여러 약물을 병용 투여합니다. 약물치료로 잘 조절이 되지 않는 경우에는 수술 요법과 케톤식이 등을 고려할 수 있습니다.

3. 시각장애

뇌성마비 아동의 약 50%에서 사시가 있으며 약 15%에서 심한 시력저하가 나타납니다. 편마비형 환자의 경우 시야의 한쪽이 잘 보이지 않는 동측 반맹이 나타날 수 있습니다. 사시가 있는 아동에서 치료가 지연될 경우, 한쪽 눈에서 시각이 무시됨으로써 심한 시력저하가 발생할 수 있습니다. 시각장애는 학습장애나 발달과도 연관이 많으므로 조기진단과 적절한 치료가 반드시 필요합니다.

4. 청각장애

약 5~15%의 뇌성마비 아동들에서 감각신경성 난청을 동반할 수 있습니다. 특히 청각장애의 가족력이 있거나, 태내 감염, 두개 및 경부의 선천성 기형, 출생 당시 체중이 1,500g 미만인 경우, 세균성뇌막염 및 핵황달과 같은 기왕력을 갖는 경우에 발생 가능성이 높습니다.

5. 구강운동 장애

구강운동 장애는 거짓연수마비의 증상으로 중증 경직성 사지마비와 불수의운동형 뇌성마비에서 흔합니다. 아이는 빨기, 씹기, 삼키기에 어려움을 보이고, 침 흘리기, 구음장애 등을 보입니다. 삼킴장애가 있는 경우 영양부족과 신체 성장 지연이 초래되므로 코위영양관이나 위장관 튜브를 통해 음식물을 공급해야 하는 경우가 많습니다. 영양실조가 있거나 잦은 폐렴을 동반하는 경우 비디오투시삼킴검사 등을 통하여 기도 흡인 여부를 알아보는 것이 꼭 필요합니다.

6. 위장관 장애

뇌성마비 아동의 위장관 장애로는 잦은 오심과 구토를 유발하는 위식도역류와 변비가 흔합니다. 위식도역류의 경우 약물치료에 반응하지 않고 영양부족을 초래할 정도로 심하면 수술치료가 고려될 수 있습니다. 변비는 마비로 인하여 장운동 기능저하와 활동 부족 등의 결과로 생기는 경우가 많지만, 부적절한 식이나 부족한 수분 섭취, 항문 주변근육의 과긴장 등이 원인이 되기도 합니다.

7. 기타 동반 장애

뇌성마비 아동들에서 치아의 사기질(enamel) 이형성, 충치, 잇몸 질환 등이 많습니다. 기관지-폐이형성증이나 흡인성 폐렴과 같은 폐질환과 성장부전, 학습장애, 그리고 주의력결핍과잉행동증후군이 동반될 수 있습니다.

현재 의학 수준으로 뇌성마비는 완치할 수 없지만 재활치료, 수술치료를 통하여 아동의 능력을 최대한 향상시키고 합병증을 예방함으로써 가능한 정상적인 생활을 유지할 수 있습니다. 뇌성마비 치료는 여러 전문가에 의한 평가와 협력에 의한 포괄적 접근이 필요합니다. 재활의학과 의사는 뇌성마비 치료에 관련된 여러 전문가들과 함께 아동의 장애를 평가하여 개개인에게 필요한 최적의 치료계획을 수립하고 치료 반응을 평가하는 재활 팀의 조정자입니다. 환자 자신이나 보호자도 치료 팀의 중요한 일원으로 치료계획 수립, 결정 및 시행에 항상 참여하도록 해야 합니다. 연구에 따르면 환자 자신의 의지나 가족의 협조가 장기적인 치료 목표 획득에 있어 가장 중요한 요소라고 합니다. 흔히 보호자 외에 치료사나 의사도 환자가 걸을 수 있는 능력을 획득하게 되는 것만을 지나치게 강조하는 경향이 있습니다. 그러나 보행 같은 특별한 기술을 습득하는 것이 단기적인 목표로서는 중요하지만 재활치료의 궁극적인 목표는 뇌성마비 아동이 사회에서 최대한 독립적인 생활을 유지하도록 하는 것이라 할 수 있습니다.
1. 조기치료

조기치료는 조산이나 저체중출생아 등의 뇌성마비 위험도가 높은 아동에게 치료를 제공하여 뇌성마비로 진행하지 않도록 하는 것, 혹은 뇌성마비를 조기에 진단하여 진단 직후 치료를 제공하는 것으로 나눌 수 있습니다. 조기치료의 시기에 대하여서는 아기가 치료를 감당할 만큼의 충분한 체력이 없으면 효과를 볼 수 없다는 견해가 있는 반면, 되도록 빠른 시기에 조기치료가 제공되어야 한다는 견해까지 다양합니다. 일반적으로 생후 6개월 이전에 치료가 시작된 경우 조기치료가 적용되었다고 볼 수 있습니다. 조기치료는 비정상적인 반사와 자세를 예방하는 적절한 자세 교육, 다양한 감각자극 및 언어와 인지발달 촉진 등으로 구성됩니다. 또한 치료사가 아동을 직접 치료함과 동시에 부모를 비롯한 모든 가족들이 적극적으로 치료에 참여하도록 독려합니다.

2. 운동치료

뇌성마비 아동들에서 가장 많이 시행되고 있는 운동치료는 보바스신경발달치료와 보이타치료입니다. 보바스신경발달치료의 개념은 뇌성마비 아동에게 존재하는 원시 반사가 환자의 능동적인 움직임을 방해하는 장애물로 작용하므로, 치료사는 원시반사를 억제하는 자세를 유도하고 유지하여 아동으로 하여금 정상적인 자극을 경험하게 함으로써 정상 운동발달을 유도할 수 있다는 것입니다. 한편, 보이타치료는 자세 발달과 평형 반응의 활성화를 유도하기 위하여 치료사가 의도적으로 반사적 이동 패턴을 발달시키는 것으로 보바스치료와는 상당히 다른 개념을 갖고 있습니다. 어느 치료가 더 좋다는 의학적 근거는 없습니다. 그러나 보이타치료는 치료 과정의 특성상 아동에게 압력을 가하여 반사 패턴을 유발하는 것이므로 반사 패턴이 잘 유발되는 1세 미만의 영유아들에게 주로 적용되고 있습니다. 하지만 뇌성마비 아동에서 운동발달을 촉진하기 위한 여러 특수치료들보다 기본적으로 먼저 선행되어야 하는 치료는 팔다리 관절 구축을 예방하기 위한 스트레칭 운동, 적절한 자세 유지, 기립대를 이용한 직립 훈련 등입니다. 또한, 과거에는 근력강화 운동이 경직을 증가시킨다는 잘못된 믿음으로 인해 뇌성마비 아동들에서 시행되지 않았으나, 최근 근력강화 훈련이 아동의 보행 능력을 향상시키고 경직을 악화시키지 않음이 알려지면서 중요하게 인정되고 있습니다. 특히 근육-건 연장술이나 보튤리눔 독소 주사, 혹은 선택적척수후근절제술을 시행한 경우 근력강화 운동을 반드시 시행하여야 합니다.

3. 보조기

뇌성마비 아동에서 보조기를 처방하는 것은 관절 구축을 억제하고, 관절 배열을 적절하게 유지하고, 선택적인 관절 움직임이 가능하게 도와주며, 비정상적인 근긴장도를 조절하여 기능을 향상시키고, 약한 근육을 보호하는 것이 목적입니다. 많은 수의 뇌성마비 아동이 보조기를 사용하고 있고 재활보조기구를 통해서 기능적 도움을 받고 있습니다. 이러한 보조기의 종류 선택이나 사용 시점을 결정하기 위해서는 아동의 연령, 운동 조절능력의 정도, 사지 변형의 형태, 그리고 예후 등을 고려하여야 합니다. 단하지보조기(ankle-foot orthosis: short leg brace라고도 한다)는 뇌성마비 아동에서 가장 많이 처방되는 보조기로 주로 발목관절의 움직임을 허용하는 경첩관절을 장착한 형태가 많이 처방됩니다. 하지만, 모든 아동에서 경첩관절을 장착한 단하지보조기가 효과적이지는 않으므로 전문의와 상의하여 각 아동에게 필요한 보조기를 결정하는 것이 바람직합니다. 경직이나 변형이 경미한 아동의 경우 깔창이나 과상보조기 등만이 처방되기도 합니다. 보행을 도와주는 보조기구로는 보행기가 있습니다. 뇌성마비 아동에서 몸통 굴곡이 과도한 경우 자세 조절을 위해 후방보행기가 종종 처방됩니다. 혼자서 서지 못하는 중증의 뇌성마비 아동들은 기립대(tilt table)를 사용할 수 있으며, 이동을 위해 휠체어를 사용할 경우 자세유지를 위해 쿠션(이너)을 장착하기도 합니다. 그밖에 섭식의자 등 여러 가지 자세유지 기구들이 필요할 수 있습니다. 최근, 편마비형 뇌성마비 아동에서 기능이 좋은 쪽 상지를 장갑이나 보조기를 이용하여 쓰지 못하게 하는 반면, 약한 쪽 팔의 사용을 증가시키고 기능을 반복 학습하게 하는 억제-유도치료(constraint-induced therapy)가 많이 사용되고 있습니다.
4. 석고고정

뇌성마비 아동에서 경직을 완화시키고, 관절 구축을 치료하기 위해 관절을 석고로 5~7일간 고정하였다가 푸는 것을 반복하는 방법이 사용될 수 있습니다. 특히, 종아리 근육의 경직에 대하여 보튤리눔 독소 주사와 함께, 전후에 연속 석고고정을 적용하는 치료법이 많이 시행되고 있습니다. 경직차단술 후에도 남아있는 관절 구축을 어느 정도 교정할 수 있습니다.

5. 항경직 약물, 보튤리눔 독소 주사 및 신경차단술

뇌성마비 아동에서 경직이 전신에 광범위하게 존재할 때 바클로펜, 단트리움, 다이아제팜 등의 약물이 처방되고 있습니다. 그러나 이들 아동들에서 항경직 약물이 기능을 향상시킨다는 의학적 증거는 없습니다. 오히려 인지기능 저하와 졸림 등의 중추신경계 부작용으로 재활치료를 방해할 수 있으므로 제한적으로 사용되어야 합니다.

보튤리눔 독소 주사는 뇌성마비 아동에서 경직의 완화를 위해 가장 보편적으로 사용되고 있습니다. 문헌보고에 따르면 뇌성마비 아동에서 보튤리눔 독소 주사 후 보행과 상지 기능 향상, 그리고 통증의 완화 등의 효과가 입증되고 있습니다. 현재 국내에서 판매되는 보튤리눔 독소 A형 중 많이 사용되는 약품은 보톡스와 디스포트입니다. 보톡스의 경우 한 근육 당 2~6 U/kg 용량이 효과적이며, 최대 허용 용량은 12~18 U/kg 입니다. 비교적 안전한 약물이나 최근 중증 뇌성마비 아동에서 과도한 보톡스 주사로 인한 사망사고가 보고된 바 있어, 불필요하게 과도한 용량을 주사하지 않도록 각별한 주의가 필요합니다. 페놀은 신경파괴제로 보튤리눔 독소 주사에 비해 시술할 때 기술적 어려움이 있고, 종종 말초감각신경 파괴 후 합병증으로 통증이 발생할 수 있습니다. 그러나 보튤리눔 독소 주사에 비해 경직 완화 효과가 오랫동안 지속되므로 큰 근육을 포함하여 여러 근육을 주사할 때 보튤리눔 독소 주사 외에 추가로 사용되고 있습니다.

6. 수술적 치료

수술적 치료로써 선택적척수후근절제술은 경직된 근육을 지배하는 척수신경근의 후근을 선택적으로 절제하여 감각자극의 유입을 억제함으로써 운동신경에 대한 자극을 감소시켜 경직을 줄이는 방법입니다. 특히 경직형 양지마비 아동에게 도움이 될 수 있습니다. 또한, 경직형 사지마비 아동에서 심한 경직으로 인한 변형으로 일상생활에서 기능적이지 못한 경우에 경직을 줄여 환아를 편안하게 하고 간병을 돕는 목적으로도 시행됩니다. 최근 척수강 내 바클로펜펌프주사가 신의료기술로 적용되기 시작하였으며, 약물치료에 반응이 없는 경직형, 근긴장형 사지마비에서 사용될 수 있습니다. 경직에 의해 생긴 이차적 변형으로 힘줄의 단축, 뼈의 변형, 관절의 구축 혹은 탈구 등이 있을 수 있습니다. 정형외과 수술은 이들 이차적 변형의 치료가 목적입니다. 특정 근육이나 힘줄이 짧아져 기능에 장애를 주는 경우 건신장술이 시행되며 관절의 구축이 심한 경우 유착박리술을 시행하여 관절의 정렬을 회복합니다.
최근에는 컴퓨터보행분석기를 이용하여 보행 때 장애를 일으키는 특정 근육을 진단하여 수술의 효과를 높입니다. 일반적으로 뇌성마비 아동에서 정형외과 수술의 시기는 환아의 기능이 90% 이상 형성된 후, 골성장이 이루어져 절골술이 가능할 때 시행됩니다. 대운동기능분류시스템 1단계~3단계 아동에서 5-7세경에 시행하는 것이 적절하며, 4단계 및 5단계에서는 주로 5세 이후에 시행하게 됩니다. 보통 아동이 보이는 여러 변형을 한 번의 수술에 모두 교정하는 일단계-다수준 수술을 시행하게 되는데, 수술 후 치유기간은 연부조직의 경우 3주, 골조직의 경우 3~6주가 걸립니다. 수술 후 적절한 재활치료는 기능회복에 매우 중요하며 보행훈련을 다시 시작하기 전에 일반적으로 1년 이상의 재활치료가 필요할 수 있습니다.

오늘은 이렇게 뇌성마비에 대해서 자세히 알아봤습니다.