가족성 자율신경질조증은 어떤 질병인가요?

안녕하세요!! 주니입니다^^

오늘은 가족성 자율신경실조증에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

Ⅰ. 개요

가족성 자율신경실조증은 드문 유전 질환으로 자율신경계(Autonomic nervous system, ANS)에서 일차적으로 증상이 발생하며 동부 유럽과 유태인 민족에서 주로 발생합니다. 이 질환의 특징은 통증에 대한 감각이 소실되고 눈에서 눈물의 분비가 조절되지 않으며 혀 유두의 숫자가 감소합니다. 체온과 혈압의 조절이 잘 되지 않아 체온과 혈압의 수치 변화(변이)가 비정상적으로 심합니다. 자율신경계는 소화, 호흡, 땀 같이 자신의 의지로 제어할 수 없는 생명유지에 필요한 조절을 담당하므로 이 질환의 증상은 출생 시부터 확인될 수 있습니다.

Ⅱ. 증상

가족성 자율신경실조증을 가진 영아는 전형적으로 젖을 빠는 힘이 약하며, 음식물을 삼키는 반사가 감소되어 있고, 전신의 근육 긴장도가 감소되어 있으며(Hypotonia) 비정상적으로 체온이 낮게 측정됩니다(hypothermia). 이 질환을 가진 영아들은 손발이 차고 불안정한 체온을 보이게 되며 약 34.4도에서 42.2도로 변화될 수 있고 특히 이러한 불안정한 체온 상태는 균에 의한 감염을 앓고 있을 때 특히 뚜렷합니다. 심하게 땀이 난다거나(sweating) 침분비가 심합니다. 눈물이 나지 않는 울음은 가족성 자율신경실조증의 매우 특징적인 증상의 하나입니다. 때때로 눈물이 부족하고 통증에 대한 감각이 무딘 증상 때문에 이물질이 눈에 들어와도 각막이 잘 감지하지 못하여 각막의 염증과 궤양으로 발전할 수 있습니다.

가족성 자율신경실조증을 가진 소아의 경우에는 통증을 잘 못 느끼게 되면서 차고 뜨거운 온도를 잘 감지할 수 없게 됩니다. 이러한 문제는 자기도 모르게 피부가 손상되는 결과를 발생시킬 수 있습니다. 혈압이 들쑥날쑥 하게 측정되어 비정상적으로 높거나 낮게 측정될 수 있습니다.
다른 증상으로는 맛을 인지하는 미각의 소실 및 감정적인 흥분 상태에서 피부의 붉은 얼룩 반점의 나타남 등을 들 수 있습니다. 약 40%의 소아 환자는 극심한 구토를 합니다. 때때로 골격 이상, 심부건반사의 소실, 신장이 작거나, 음식이 기도로 잘못 넘어가서 생기는 흡인성 폐렴(Aspiration)이 반복적으로 발생 할 수도 있습니다.

청소년기까지 가족성 자율신경실조증 환자의 약 95%에서 척추가 양 옆으로 휘어지는 증상인 척추 측만증(Scoliosis)이 발생하게 됩니다. 추가적으로, 땀이 많이 나게되며 심장 박동수가 증가하는 경험을 하게 됩니다. 통증에 대한 감각이 저하되므로 몸의 손상을 알아채는 것이 어려워지고, 심지어는 골절이 발생한 경우에도 인지하지 못하는 경우가 있습니다. 청소년기 시기에 나타날 수 있는 다른 증상으로는 허약함, 다리에 쥐가 잘 발생하고 집중력 저하 등이 있을 수 있습니다. 또한 성격의 변화가 발생할 수 있으며, 우울증, 신경과민증, 불면증, 소극주의 적인 태도 (Negativism)가 동반될 수 있습니다.

만20세 이상의 성인 가족성자율신경실조증 환자의 약 20%에서 신장 기능의 저하가 발생합니다. 또한 이 시기에서는 신경학적인 퇴행이 동반될 수 있으며 걸음걸이가 불안정한 증상이 보다 뚜렷해 집니다.

 

Ⅲ. 원인

연구자들은 가족성 자율신경실조증의 원인이 되는 유전자를 발견하였습니다. IKBKAP로 알려진 유전자의 대표적인 두 가지 돌연변이가 이 질환을 유발하는 것으로 확인되었습니다. 유태인의 경우 이 질병의 빈도가 높으므로 보인자 확인을 위한 유전자 검사를 실시하여 보인자 여부를 확인할 필요가 있습니다.

가족성 자율신경실조증은 드문 유전질환으로 남녀의 성별에 관계없이 빈도는 같습니다. 환자는 주로 유태인과 동부 유럽인의 영아가 많으며 이 지역에서의 보인자 빈도는 인구 약 30명당 1명이나 되는 높은 비율입니다. 우리나라에서는 1976년과 1988년에 2가족이 문헌에 보고된 바 있습니다.

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Ⅳ. 진단

의학적 진단 검사법을 적용하여 가족성 자율신경실조증을 진단할 수 있는데, 히스타민(histamine)을 피하에 주입하고 신경 세포 섬유를 따라 발생하는 발진을 관찰하는 방법을 사용할 수 있습니다. 정상인에서 관찰되는 발진이 가족성 자율신경실조증 환자에서는 없는것으로 이 질환을 진단할 수 있습니다.

가족성 자율신경실조증은 상염색체 열성의 유전방식을 보이는 유전질환입니다. 상염색체 열성 질환에서는 한쌍의 유전자 모두가 질환과 관련된 변이를 가지고 있는 경우에만 질환이 발생하게 되며, 한쌍의 유전자 모두가 아니라 어느 한 부모에서 유래한 한쪽에서만 질병유전자를 가지고 있는 경우에는 보인자로서 질환의 증상은 발생하지 않습니다. 보인자끼리 결혼한 경우에는 매 임신당 25%는 양측 유전자 모두 질병유전자로서 질병이 발생하게 되며, 50%에서는 부모와 같이 양측 유전자 중 한 개는 정상유전자, 한 개는 질병 유전자를 지난 보인자로, 25%에서는 양측 유전자가 모두 정상인 아이를 출산하게 됩니다.

Ⅴ. 치료

여러 약물들이 가족성 자율신경실조증의 증상을 완화하는데 사용되어 왔는데, 대표적인 약물이 디아제팜(Diazepam), 메토클로프라마이드(Metoclopramide), 클로랄 하이드레이트(Chloral hydrate) 등 입니다. 인공 눈물제제 또한 눈의 윤활 작용을 위해 필요합니다. 물리치료, 흉부 물리치료, 작업 치료, 음식 섭취 훈련, 언어 치료 등이 가족성 자율신경실조증에서 동반되는 증상에 도움이 될 수 있습니다. 가족성 자율신경실조증 환자는 다양한 정형외과적 혹은 안과적 보조기를 통해서 도움을 받을 수 있습니다.

오늘은 이렇게 가족성 자율신경실조증.에 대해서 자세히 알아봤습니다^^