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안녕하세요!! 주니입니다^^ 오늘은 발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다. 1. 페닐케톤뇨증 페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소 및 조효소에 이상이 있어서 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되는 질환입니다. 1) 빈도 1:70,000 2) 유전 양상 상염색체 열성 유전 3) 증상 (1) 페닐알라닌의 축척으로 인한 증상 정신 운동발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 특이한 쥐 오줌냄새 (2) 타이로신 감소로 인한 증상 저색소증이 있어서 갈색 머리카락과 흰 피부를 보입니다. (3) 그 외의 증상 구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동 4) 치료 생후 3주 이내에 저페닐알라닌 식이를 시작하여야 합니다. 혈중 페닐알라닌 농도를 자주 측..