발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환

안녕하세요!! 주니입니다^^

오늘은 발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

1. 페닐케톤뇨증

페닐알라닌을 티로신으로 대사시키는 효소인 페닐알라닌수산화 효소 및 조효소에 이상이 있어서 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되는 질환입니다.

1) 빈도

1:70,000

2) 유전 양상

상염색체 열성 유전

3) 증상

(1) 페닐알라닌의 축척으로 인한 증상

정신 운동발달 지연, 경련 발작, 땀과 소변에서 특이한 쥐 오줌냄새

(2) 타이로신 감소로 인한 증상

저색소증이 있어서 갈색 머리카락과 흰 피부를 보입니다.

(3) 그 외의 증상

구토, 습진, 자폐증, 과다활동, 공격적 행동

4) 치료
 생후 3주 이내에 저페닐알라닌 식이를 시작하여야 합니다.
혈중 페닐알라닌 농도를 자주 측정하여 2-8mg/dL 로 유지하도록 식이요법을 조절합니다.
조효소의 결핍에 의한 경우에는 BH4와 신경전달물질의 전구물질인 L-도파(L-dopa)와 5-하이드록시트립토판(5-hydroxytryptophan)을 보충합니다.
평생 치료를 요하지만, 신생아 선별 검사로 조기 진단을 하여 생후 1개월 이내에 조기 치료를 하면 정상으로 자랄 수 있습니다.

 

2. 갈락토오스혈증

모유, 우유 속의 락토오스의 구성 성분인 갈락토오스를 대사하지 못해 간과 비장에 축적되어 장애를 일으키는 질환입니다.

1) 빈도

1:50,000

2) 유전

상염색체 열성 유전

3) 증상

수유를 시작한 후 1~2주 이내 식욕 부진, 구토, 발육 장애가 생길 수 있습니다. 이후에는 정신 및 운동 발달 지체, 간 장애, 백내장, 간 종대, 황달 등이 생깁니다. 특히, 대장균에 의한 패혈증이 잘 생기는 것으로 알려져 있습니다.

4) 진단
 신생아 선별 검사에서는 총 갈락토오스(total galactose) 농도를 측정합니다.
선별 검사가 양성이면 즉시 재검합니다.
재검 양성 시에는 확진 검사로 Gal-1-P 정량검사 및 각 효소활성도 검사를 시행하고, 결과를 기다리는 동안 무유당 분유 (대두분유)를 수유하도록 합니다.

5) 치료
 갈락토오즈혈증 의심 시는 즉시 모유나 일반 분유 수유를 중지합니다.
무유당 분유, 무유당 대두분유를 수유합니다.
Gal-1-P 정량검사
 생후 1년까지는 매 3개월마다, 그 후로는 매 1/2-1년마다 측정합니다.
Gal-1-P 농도가 0.5-2mg/dL 인 경우에는 유당제한식이를 시행하고, 2mg/dL 이상인 경우에는 유당제거식이를 시행합니다.

 

3. 단풍 당뇨증

탈 탄산 효소의 결손으로 루신, 이소루이신, 발린 등의 아미노산과 이들로부터 유래한 알파 키토산이 축적되어 발생하는 대사이상 질환입니다.

1) 증상
 수유 곤란, 구토, 호흡장애, 경련, 발육 장애
 소변에서 설탕을 태운 냄새가 납니다.
생후 수 주 내지 수개월 안에 사망할 수도 있습니다.

2) 치료
 특수 분유 및 식이 요법
 중증인 경우 복막 투석이 필요합니다.

 

4. 선천성 갑상선 기능 저하증

소아의 성장과 지능 발달에 필수적인 갑상선 호르몬이 부족하여 뇌 발달 부진으로 지능저하가 초래되고 골 성숙 지연, 성장 장애 등이 나타나는 질환입니다.

1) 증상

장기간 지속되는 황달, 변비, 배꼽 탈장, 얼룩덜룩한 피부, 두꺼운 혀, 열린 입, 쉰 울음소리 등

2) 치료

평생 치료를 요하며 갑상선 호르몬 제제를 복용하면 됩니다. 조기 진단 및 치료를 하지 않으면 정신 지체를 가져올 수 있으므로 적절한 투약이 중요합니다.

 

5. 호모시스틴뇨증

호모시스테인이 시스타디오닌으로 대사되는 과정에서 대사 효소의 장애로 호모시스틴이 소변에 배설되고 혈중의 메티오닌도 증가되는 질환입니다.

1) 증상

지능장애, 경련, 보행 장애, 수정체 탈구, 백내장, 시력장애, 긴사지, 골다공증, 혈전 형성

2) 치료

특수 분유 및 식이요법, 비타민 투여

6. 선천성 부신 과형성증

코티졸과 알도스테론 호르몬이 생성되는데 관여하는 효소의 결함으로 발생합니다.

1) 증상
 염분의 과다 배설로 반복적 구토, 탈수, 성장 장애
 남성 호르몬의 과다 생산으로 여성의 경우에는 모호한 성기를 보임

2) 치료

부족한 호르몬 제제를 복용하면 됩니다.

오늘은 이렇게 발생빈도가 높은 6가지 선천성 대사이상 질환에 대해서 자세히 알아봤습니다.