포르브스 병이란??

안녕하세요!! 주니입니다^^

오늘은 포르브스 병에 대해서 자세히 알아보도록 하겠습니다.

Ⅰ. 개요

제 3형 당원 축적병(Glycogen storage disease III: GSD III)은 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 질환으로 포르브스 병이라고도 불립니다. 이러한 효소가 부족하게 되면 많은 양의 당원, 영어로는 글리코겐이 간과 근육에 비정상적으로 축적되며, 심장에까지 축적되게 됩니다.

이 질환은 GSD-ⅢA와 GSD-ⅢB 두 가지 형태로 나누어집니다. GSD-ⅢA는 포르브스 병 환자의 약 85%를 차지하고, 간과 근육 모두에 질환을 일으키는 반면, GSD-ⅢB는 오직 간에만 질환을 일으킵니다.

유럽에서 발표된 여러 연구에 의하면 당원 축적병은 신생아 20,000∼25,000명 중 한 명의 비율로 나타나며, 이중 제 3형 당원 축적병인 포르브스 병은 약 24%를 차지한다고 합니다.

미국의 경우 포르브스 병을 포함해 모든 당원축적질환을 합한 유병율은 40,000명 중 1명 미만인 것으로 추정되며, 이 질환은 남녀 동일한 비율로 발병합니다.

Ⅱ. 증상

포르브스 병의 증상은 적어도 4∼6세가 되어야 나타나고 또 다른 당원 축적병인 폰기에르케 병과 구분하기가 쉽지 않습니다. 전반적인 임상 양상은 제 I형과 비슷하지만 신장이 커져 있지 않은 점이 차이점일 수 있습니다. 많은 양의 글리코겐이 간과 근육에 비정상적으로 축적되고, 간비대가 나타나면서 복부가 불룩하게 튀어나오게 됩니다. 근무력증이 나타나는 경우가 많이 있으며, 나이가 들면서 심해져 30대 이후에는 심한 양상을 보입니다. 심근도 침범될 수 있어 심실 비대가 흔히 관찰되나 심부전은 드뭅니다. 15%에서는 근육의 병변이 나타나지 않습니다.

일부 환자들은 복부가 튀어나오고 간이 커지는 것 외에 다른 증상을 보이지 않는데, 이 경우 청소년기 동안 간의 크기가 감소되면서 이러한 증상도 거의 사라지게 됩니다.

포르브스 병을 앓고 있는 아이는 키가 작고, 혈당을 올리는 역할을 하는 호르몬인 글루카곤에 적절하게 반응하지 못해서 저혈당(Hypoglycemia)이 나타나며, 혈액 내에 지방 물질의 수치가 상승되는 고지혈증(Hyperlipidemia)을 보입니다. 또한 감염에 저항하는 능력이 저하되어 있고, 비정상적으로 코피가 자주 날 수 있습니다.

포르브스 병을 가진 아이들은 종종 유년기 동안 성장이 둔화되고 사춘기가 지연되지만 성인이 되면 일반인과 거의 같은 키를 나타냅니다. 그리고 여성의 경우 다낭성 난소병(Polycystic ovaries disease)이 종종 발견되는데 이것으로 인해 생식능력이 감소되지는 않습니다.

Ⅲ. 원인

아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)가 부족하여 발생하는 대사질환으로, 결함 있는 유전자는 1번 염색체에 위치(1p21)하고 있으며 상염색체 열성로 유전됩니다.

가지제거효소(Debrancher enzyme)인 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase)는 탄수화물의 저장 형태인 글리코겐의 생성에 관여하는데, 만일 가지제거효소(Debrancher enzyme)가 없다면 글리코겐(Glycogen)은 단지 부분적으로만 분해되며, 그 구조는 그대로 남아 있게 됩니다. 이로 인해 남아있는 물질들은 “한계 덱스트린(Limit dextrin)”이라 불리는 분자와 닮은 모양을 가지게 되고, 이러한 물질들은 간과 근육 조직에 축적됩니다.

Ⅳ. 진단

포르브스 병을 진단하기 위해서는 혈액 및 소변검사 초음파 검사 등이 도움이 되며, 간과 근육의 생검을 통한 효소분석에서 아밀로-1,6-글루코시다아제(Amylo-1,6-glucosidase) 부족이 확인될 때 확진합니다.

Ⅴ. 치료

포르브스 병 치료의 목표는 식이요법을 계획적으로 꾸준히 시행하여 저혈당증과 케톤증을 예방하는 것입니다. 낮 시간에 적은 양의 탄수화물과 고단백 식이를 자주 섭취해야 하며, 이러한 방법은 평생 유지되어야 합니다. 또한 어린이의 경우 정상적인 성장발달을 돕기 위하여 밤 동안에 위관 튜브를 통해 영양분을 공급하기도 합니다. 저혈당증이 나타날 수 있으므로 즉각적인 치료를 할 수 있도록 미리 교육하고, 질병과 관련한 응급처치 등을 적은 팔찌 등 착용하고 있는 것이 좋습니다.

환자와 가족은 유전상담을 통해 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 얻을 수 있습니다. 이 질환을 가진 환자들은 대부분 정상적인 수명을 누릴 수 있으나, 나이가 들어감에 따라 근육 질환이 생길 수 있습니다.

오늘은 이렇게 포르브스 병에 대해서 자세히 알아봤습니다.